Bajo la dirección de los investigadores María Brión y Ángel Carracedo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, el proyecto busca variantes de riesgo para patologías como el cáncer de mama y ovario, el síndrome de Lynch o la hipercolesterolemia familiar. La iniciativa ya ha detectado 42 personas positivas, con una tasa de positividad del 1,7%.
La fase piloto, iniciada en diciembre de 2024, incluyó la recogida de muestras de sangre y saliva. En la prueba piloto de sangre, la Consellería de Sanidade identificó 19 positivos entre 1.037 personas analizadas: 10 con riesgo de cáncer hereditario, 5 con síndrome de Lynch, 1 doble positivo y 3 con hipercolesterolemia familiar. De las 902 muestras de saliva recogidas, 796 fueron analizadas, detectando 9 casos positivos (6 de cáncer hereditario y 3 de hipercolesterolemia).
En total, 1.939 personas participaron en esta fase piloto, registrándose 28 casos con variantes genéticas de alto riesgo.
Una nueva fase del estudio, iniciada en febrero de este año, prevé la recogida de muestras de sangre de 5.000 personas más en las siete áreas sanitarias gallegas. Hasta el momento, la Fase 1 ya ha recogido muestras en Santiago de Compostela, Barbanza, Vigo, Ferrol, Monforte de Lemos y A Mariña.
En el área de Santiago y Barbanza, 822 personas participaron en la Fase 1. En Vigo, fueron 946 los voluntarios. El área de Ferrol registró 353 participantes, y los distritos de Monforte de Lemos y A Mariña sumaron 201.
De las muestras de la Fase 1 ya analizadas (671), se encontraron 14 casos positivos más: 6 para cáncer de mama y ovario hereditario, 2 para síndrome de Lynch y 6 para hipercolesterolemia familiar.
Sumando las pruebas piloto (1.037 de sangre y 796 de saliva) con las de la Fase 1 (671), el Proyecto Genoma Galicia acumula 2.504 muestras biológicas analizadas y 42 positivos detectados.
Tras el verano, la Consellería de Sanidade continuará la toma de muestras en las áreas de Ourense, Verín, O Barco de Valdeorras, A Coruña y Cee, además del distrito de Lugo. El proyecto busca diseñar nuevos programas de prevención y detección temprana, sentando las bases de un cribado genético sostenible y equitativo.
