Baixo a dirección dos investigadores María Brión e Ángel Carracedo da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, o proxecto busca variantes de risco para patoloxías como o cancro de mama e ovario, a síndrome de Lynch ou a hipercolesterolemia familiar. A iniciativa xa detectou 42 persoas positivas, cunha taxa de positividade do 1,7%.
A fase piloto, iniciada en decembro de 2024, incluíu a recollida de mostras de sangue e saliva. Na pilotaxe de sangue, a Consellería de Sanidade identificou 19 positivos entre 1.037 persoas analizadas: 10 con risco de cancro hereditario, 5 con síndrome de Lynch, 1 dobre positivo e 3 con hipercolesterolemia familiar. Das 902 mostras de saliva recollidas, 796 foron analizadas, detectando 9 casos positivos (6 de cancro hereditario e 3 de hipercolesterolemia).
En total, 1.939 persoas participaron nesta fase piloto, rexistrándose 28 casos con variantes xenéticas de alto risco.
Unha nova fase do estudo, iniciada en febreiro deste ano, prevé a recollida de mostras de sangue de 5.000 persoas máis nas sete áreas sanitarias galegas. Ata o momento, a Fase 1 xa recolleu mostras en Santiago de Compostela, Barbanza, Vigo, Ferrol, Monforte de Lemos e A Mariña.
Na área de Santiago e Barbanza, 822 persoas participaron na Fase 1. En Vigo, foron 946 os voluntarios. A área de Ferrol rexistrou 353 participantes, e os distritos de Monforte de Lemos e A Mariña sumaron 201.
Das mostras da Fase 1 xa analizadas (671), atopáronse 14 casos positivos máis: 6 para cancro de mama e ovario hereditario, 2 para síndrome de Lynch e 6 para hipercolesterolemia familiar.
Sumando as pilotaxes (1.037 de sangue e 796 de saliva) coas da Fase 1 (671), o Proxecto Xenoma Galicia acumula 2.504 mostras biolóxicas analizadas e 42 positivos detectados.
Tras o verán, a Consellería de Sanidade continuará a toma de mostras nas áreas de Ourense, Verín, O Barco de Valdeorras, A Coruña e Cee, ademais do distrito de Lugo. O proxecto busca deseñar novos programas de prevención e detección temperá, establecendo as bases dun cribado xenético sustentable e equitativo.
