La Asociación Fabert, compuesta por pacientes y familias afectadas por el síndrome de Joubert, ha realizado una donación de 11.400 euros al Laboratorio de Enfermedades Raras del CINBIO, dependiente de la Universidad de Vigo. Esta contribución financiará análisis genéticos y estudios funcionales liderados por la investigadora Diana Valverde, con el objetivo de profundizar en las bases genéticas y moleculares de esta enfermedad rara.
El síndrome de Joubert es una dolencia genética rara, clasificada como ciliopatía, que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo del cerebelo y del tronco encefálico. Su complejidad reside en la gran heterogeneidad genética y clínica, con múltiples genes implicados y manifestaciones variables entre pacientes, lo que dificulta la comprensión de su origen y evolución.
El proyecto dirigido por Valverde se centra en la ampliación del estudio genético de pacientes ya colaboradores y en la investigación de cómo ciertos genes alteran rutas de señalización celular esenciales para el correcto funcionamiento celular. "Nuestro objetivo es comprender mejor los mecanismos que originan la enfermedad y generar conocimiento que pueda servir de base para futuras estrategias terapéuticas", señaló la investigadora.
A corto plazo, los resultados podrían mejorar la interpretación genética y facilitar diagnósticos más precisos. A medio y largo plazo, el conocimiento de las rutas biológicas alteradas podría identificar posibles dianas terapéuticas y favorecer el desarrollo de intervenciones específicas, buscando una utilidad clínica real para los afectados.
Diana Valverde destacó que cada avance acerca a una mejor atención clínica y que comprender los mecanismos biológicos del síndrome puede ayudar a identificar factores de evolución y sentar bases para abordajes personalizados.
La donación de la Asociación Fabert supone un "impulso muy importante" y una muestra de confianza. La investigadora subrayó que la investigación en enfermedades raras depende de la implicación de pacientes y familias, y que las asociaciones son fundamentales para dar visibilidad y conectar investigadores, profesionales y familias.
Valverde afirmó que su motivación principal es contribuir a resolver preguntas que afectan a la vida de las familias, y que el apoyo de la Asociación Fabert tiene un significado especial, reforzando la idea de que "investigadores y pacientes formamos parte de un mismo objetivo: avanzar en el conocimiento del síndrome de Joubert y mejorar el futuro de quienes conviven con él".
