El programa de cribado genético impulsado por la Xunta de Galicia ya ofrece sus primeros resultados, detectando una tasa de positividad del 1,7%. La iniciativa, coordinada por la Consellería de Sanidade y dirigida por los investigadores María Brión y Ángel Carracedo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, busca la detección temprana de predisposiciones genéticas a patologías serias.
El estudio actual se centra en tres áreas principales: el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch (vinculado a un mayor riesgo de cáncer colorrectal y otros tumores) y la hipercolesterolemia familiar. De las 42 personas identificadas, 22 presentan variantes ligadas al cáncer hereditario de mama y ovario, siete al síndrome de Lynch y doce a la hipercolesterolemia familiar. Un caso adicional muestra variantes en ambas primeras patologías.
La detección de una de estas variantes no implica el desarrollo de la enfermedad, sino una mayor predisposición genética. La identificación temprana permite intensificar la vigilancia médica, implementar medidas preventivas y estudiar a familiares que puedan portar la misma alteración genética.
El programa Xenoma Galicia se inició en diciembre de 2024 con dos experiencias piloto que implicaron a 1.939 personas y detectaron 28 casos de riesgo. Un piloto con análisis de sangre estudió a 1.037 participantes, encontrando 19 positivos (10 por cáncer hereditario, 5 por síndrome de Lynch, 3 por hipercolesterolemia y 1 por ambas primeras). Paralelamente, de 902 muestras de saliva analizadas, se encontraron nueve casos más (6 por cáncer hereditario y 3 por hipercolesterolemia).
En febrero de este año, Sanidade lanzó una nueva fase con el objetivo de incorporar a 5.000 personas más, extendiendo la recogida de muestras de sangre por las siete áreas sanitarias gallegas. Hasta el momento, 822 personas han participado en el área de Santiago y Barbanza, 946 en Vigo, 353 en Ferrol y 201 en los distritos de Monforte de Lemos y A Mariña, sumando un total de 4.261 participantes reclutados, aunque no todas las muestras han sido procesadas. De esta nueva fase, 671 análisis revelaron 14 positivos adicionales (6 por cáncer hereditario, 2 por síndrome de Lynch y 6 por hipercolesterolemia).
La expansión territorial del proyecto continuará tras el verano, con la previsión de retomar la recogida de muestras en las áreas de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras, así como en A Coruña y Cee y el distrito de Lugo. La Xunta concibe Xenoma Galicia no solo como una herramienta de localización de predisposiciones genéticas, sino también como un avance hacia sistemas de prevención y detección precoz personalizada, y para estudiar la viabilidad de un cribado genético estable en la sanidad pública gallega.
