O programa de cribado xenético impulsado pola Xunta de Galicia xa deu os seus primeiros resultados, detectando unha taxa de positividade do 1,7%. A iniciativa, coordinada pola Consellería de Sanidade e dirixida polos investigadores María Brión e Ángel Carracedo da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, busca a detección temperá de predisposicións xenéticas a patoloxías serias.
O estudo actual céntrase en tres eidos principais: o cancro hereditario de mama e ovario, o síndrome de Lynch (vinculado a un maior risco de cancro colorrectal e outros tumores) e a hipercolesterolemia familiar. Das 42 persoas identificadas, 22 presentan variantes ligadas ao cancro hereditario de mama e ovario, sete ao síndrome de Lynch e doce á hipercolesterolemia familiar. Un caso adicional mostra variantes en ambas as dúas primeiras patoloxías.
A detección dunha destas variantes non implica o desenvolvemento da enfermidade, senón unha maior predisposición xenética. A identificación temperá permite intensificar a vixilancia médica, implementar medidas preventivas e estudar familiares que poidan portar a mesma alteración xenética.
O programa Xenoma Galicia iniciouse en decembro de 2024 con dúas experiencias piloto que implicaron a 1.939 persoas e detectaron 28 casos de risco. Un piloto con análise de sangue estudou 1.037 participantes, atopando 19 positivos (10 por cancro hereditario, 5 por síndrome de Lynch, 3 por hipercolesterolemia e 1 por ambas as dúas primeiras). Paralelamente, de 902 mostras de saliva analizadas, atopáronse nove casos máis (6 por cancro hereditario e 3 por hipercolesterolemia).
En febreiro deste ano, Sanidade lanzou unha nova fase co obxectivo de incorporar 5.000 persoas máis, estendendo a recollida de mostras de sangue polas sete áreas sanitarias galegas. Ata o momento, 822 persoas participaron na área de Santiago e Barbanza, 946 en Vigo, 353 en Ferrol e 201 nos distritos de Monforte de Lemos e A Mariña, sumando un total de 4.261 participantes reclutados, aínda que non todas as mostras foron procesadas. Desta nova fase, 671 análises revelaron 14 positivos adicionais (6 por cancro hereditario, 2 por síndrome de Lynch e 6 por hipercolesterolemia).
A expansión territorial do proxecto continuarase tras o verán, coa previsión de retomar a recollida de mostras nas áreas de Ourense, Verín e O Barco de Valdeorras, así como en A Coruña e Cee e o distrito de Lugo. A Xunta concibe Xenoma Galicia non só como unha ferramenta de localización de predisposicións xenéticas, senón tamén como un avance cara a sistemas de prevención e detección precoz personalizada, e para estudar a viabilidade dun cribado xenético estable na sanidade pública galega.
