Proyecto Genoma Galicia: 42 personas con variantes genéticas de riesgo detectadas

El programa de cribado genético de la Xunta ya ha analizado 2.504 muestras, identificando casos de cáncer hereditario e hipercolesterolemia.

Imagen genérica de investigación genética y salud.
IA

Imagen genérica de investigación genética y salud.

El Proyecto Genoma Galicia, impulsado por la Consellería de Sanidade, ya ha detectado 42 personas con variantes genéticas de riesgo entre las 2.504 muestras analizadas.

El programa pionero busca identificar variantes de riesgo para enfermedades hereditarias graves como el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch o la hipercolesterolemia familiar. Hasta el momento, se han procesado 2.504 muestras de 4.261 participantes, con una tasa de positividad del 1,7 %.
De los 42 casos positivos, 22 fueron para cáncer de mama y ovario hereditario, 7 para síndrome de Lynch (con un caso doble positivo), y 12 para hipercolesterolemia familiar. Estos resultados desglosan los obtenidos en las fases piloto de sangre (19 positivos) y saliva (9 positivos), sumando un total de 42 casos detectados.
La recogida de muestras de sangre continuará tras el verano en las áreas sanitarias de Ourense, Verín, O Barco de Valdeorras, A Coruña, Cee y en el distrito sanitario de Lugo. La iniciativa, que comenzó en diciembre de 2024, busca avanzar en el conocimiento y la detección precoz de estas patologías.
El proyecto, coordinado por la Consellería de Sanidade y dirigido por los investigadores María Brión y Ángel Carracedo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, sentará las bases para nuevos programas de prevención y cribado genético sostenible y equitativo.
Información elaborada a partir de la fuente oficial: Xunta de Galicia — Notas de prensa (13/08/2026)