O programa pioneiro busca identificar variantes de risco para enfermidades hereditarias graves como o cancro de mama e ovario hereditario, a síndrome de Lynch ou a hipercolesterolemia familiar. Ata o momento, procesáronse 2.504 mostras de 4.261 participantes, cunha taxa de positividade do 1,7 %.
Dos 42 casos positivos, 22 foron para cancro de mama e ovario hereditario, 7 para síndrome de Lynch (cun caso dobre positivo), e 12 para hipercolesterolemia familiar. Estes resultados desglosan os obtidos nas fases piloto de sangue (19 positivos) e saliva (9 positivos), sumando un total de 42 casos detectados.
A recollida de mostras de sangue continuará tras o verán nas áreas sanitarias de Ourense, Verín, O Barco de Valdeorras, A Coruña, Cee e no distrito sanitario de Lugo. A iniciativa, que comezou en decembro de 2024, busca avanzar no coñecemento e na detección precoz destas patoloxías.
O proxecto, coordinado pola Consellería de Sanidade e dirixido polos investigadores María Brión e Ángel Carracedo da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, sentará as bases para novos programas de prevención e cribado xenético sustentable e equitativo.




