A Asociación Fabert, composta por pacientes e familias afectadas pola síndrome de Joubert, realizou unha doazón de 11.400 euros ao Laboratorio de Enfermidades Raras do CINBIO, dependente da Universidade de Vigo. Esta contribución financiará análises xenéticas e estudos funcionais liderados pola investigadora Diana Valverde, co obxectivo de afondar nas bases xenéticas e moleculares desta enfermidade rara.
A síndrome de Joubert é unha doenza xenética rara, clasificada como ciliopatía, que se caracteriza por alteracións no desenvolvemento do cerebelo e do tronco encefálico. A súa complexidade reside na gran heteroxeneidade xenética e clínica, con múltiples xenes implicados e manifestacións variables entre pacientes, o que dificulta a comprensión da súa orixe e evolución.
O proxecto dirixido por Valverde céntrase na ampliación do estudo xenético de pacientes xa colaboradores e na investigación de como certos xenes alteran rutas de sinalización celular esenciais para o correcto funcionamento celular. "O noso obxectivo é comprender mellor os mecanismos que orixinan a enfermidade e xerar coñecemento que poida servir de base para futuras estratexias terapéuticas", sinalou a investigadora.
A curto prazo, os resultados poderían mellorar a interpretación xenética e facilitar diagnósticos máis precisos. A medio e longo prazo, o coñecemento das rutas biolóxicas alteradas podería identificar posibles dianas terapéuticas e favorecer o desenvolvemento de intervencións específicas, buscando unha utilidade clínica real para os afectados.
Diana Valverde destacou que cada avance achega a unha mellor atención clínica e que comprender os mecanismos biolóxicos da síndrome pode axudar a identificar factores de evolución e sentar bases para abordaxes personalizadas.
A doazón da Asociación Fabert supón un "impulso moi importante" e unha mostra de confianza. A investigadora subliñou que a investigación en enfermidades raras depende da implicación de pacientes e familias, e que as asociacións son fundamentais para dar visibilidade e conectar investigadores, profesionais e familias.
Valverde afirmou que a súa motivación principal é contribuír a resolver preguntas que afectan á vida das familias, e que o apoio da Asociación Fabert ten un significado especial, reforzando a idea de que "investigadores e pacientes formamos parte dun mesmo obxectivo: avanzar no coñecemento da síndrome de Joubert e mellorar o futuro de quen convive con ela".
